Генетический анализ для родителей

Генетическая совместимость родителей: что нужно знать о своей наследственности

Совсем по-другому обстоит дело с моногенными заболеваниями. Обнаружить их на ранних сроках беременности путем стандартных скринингов не представляется возможным, а естественный отбор в отношении них не работает. К счастью, моногенные заболевания встречаются достаточно редко. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия, и многие другие болезни.

Генетический анализ для родителей

Неинвазивное пренатальное тестирование – это инновационная методика генетической диагностики. И если у Вас появились вопросы или требуется дополнительная информация о предстоящем исследовании – обязательно рекомендуем Вам записаться на консультацию к нашему врачу-генетику Шабановой Елене Сергеевне. Перед прохождением неинвазивного пренатального теста стоимость консультации генетика для Вас составит всего 500 рублей (вместо 1600 рублей).

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования оценка результатов

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Анализы на генетику как оценка рисков при планировании беременности

Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.

Генетический анализ при планировании беременности

На первом этапе специалист проанализирует родословную будущих родителей и соберёт максимально полную информацию об их образе жизни, вредных факторах, с которыми они сталкивались, и т.д. Но так как данный анализ проводится на основе слов самой пары, которые могут быть не в курсе, например, наследственных заболеваний, то этого недостаточно для заключения.

Генетический анализ при планировании беременности

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности, поскольку тогда шансов избежать проблем намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам с просьбой о консультации уже во время беременности по направлению врача или (реже) по собственному желанию.

Как проводится генетическое обследование при планировании беременности

В последние годы при планировании беременности широко практикуется периконцепционная профилактика, которая дает возможность существенно снизить вероятность рождения малыша с какими-либо врожденными аномалиями развития. Периконцепционная профилактика предполагает:

Генетические анализы при планировании беременности: описание, особенности и рекомендации

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни – родителя – требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

Генетический анализ для родителей

• Плоскостопие. Деформация правильной формы стопы, в результате чего человек быстрее устает при ходьбе. Плоскостопие может проявляться как с рождения, так и на любом году жизни.
• Сахарный диабет.Сахарный диабет — это нарушение водного и углеводного обмена, что проявляется повышенным содержанием сахара в крови.
• Язва желудка.Язва желудка — это нарушение целостности слизистой желудка, в результате чего пациенты (чаще мужчины) испытывают боли в области живота, нарушения стула и другие проблемы с пищеварением.
• Заячья губа. Аномалия, при которой ребенок рождается с видимой расщелиной на верхней губе. При своевременной проведенной операции (одной или нескольких) дефект устраняется практически бесследно. На тот факт, проявится ли у ребенка данная патология, большое влияние оказывает курение беременной женщины, употребление алкоголя, наличие инфекционных заболеваний во время вынашивания ребенка.
• Бронхиальная астма.Бронхиальная астма — это воспаление легких хронического типа, которое сопровождается приступами сильного кашля, одышки, чувством нехватки воздуха.
• Шизофрения.Шизофрения — это расстройство психики, при котором у пациента нарушается процесс восприятия окружающего мира и мышление. Проявления болезни многозначительны и во многом зависят от пола и возраста больного.

Предрасположенность к тому или иному заболеванию предопределяется еще на момент формирования эмбриона, но проявится оно или нет – зависит от внешних обстоятельств.

Для чего надо сдавать генетические анализы при планировании беременности

Анализы на генетику представляют собой специальную процедуру обследования, благодаря которой можно заранее определить негативные факторы в здоровье будущей матери, способные повлиять на развитие плода. Науке известны разновидности генов, приводящих к мутациям, поэтому выявить их наличие для сотрудников лабораторий не составляет труда.

Генетический анализ для родителей

Во время опроса генетик также пытается выявить неблагоприятные факторы, которые могли воздействовать на маму за период вынашивания плода. Воздействие радиации, токсических веществ, некоторых инфекционных заболеваний способно привести к развитию генетических дефектов.

Анализ на генетическую совместимость супругов

Стоит отметить, что полная генетическая несовместимость встречается крайне редко. В случае, если анализ показал частичную несовместимость, по одной или двум аллелям, семейная пара может попытаться зачать ребенка без медицинского вмешательства, так как такая генетическая идентичность не является критичной.

Возможности современной генетической диагностики

Исследования проводятся в 2 этапа. На 1-ом этапе массово проводится экспресс-диагностика или биохимический скрининг; применяются простые биохимические тесты. К ним относятся пробы, позволяющие выявить фенилкетонурию, гипотиреоз, галактоземию, аминоацидопатию, муковисцидоз и др. болезни. Материалом для исследования служат моча и кровь.

Планирование беременности: сдайте анализы и пройдите УЗИ

Самое важное, что получают будущие родители, пройдя консультацию у генетиков — это честная и точная информация о рисках или уже существующих патологиях у потомства. Это важно, так как некоторые проблемы можно решить профилактическими методами, другие потребуют серьезного лечения. К сожалению, в 5% случаев семейным парам приходится принимать непростое для себя решение о прерывании беременности либо рождении малыша с генетическими отклонениями.

Генетические анализы при планировании беременности

Возможно, потребуются консультации и других специалистов. Особенно если у женщины имеются какие-либо хронические заболевания. Каждое из них может так или иначе осложнить беременность и угрожать здоровью матери и ребенка. А иногда и их жизни. В этом случае беременная должна постоянно находиться под присмотром врача, во избежание осложнений.