Привет, всем, как Ваши дела? С вами снова я — Евгения Сергеевна, рассказываю, показываю свой большой опыт в юридическом поле, мой опыт небольшой, всего 8 лет, и все равно смогу быстро Вам помочь, а если потребуется проконсультируюсь у своих коллег и сейчас рассмотрим и узнаем о — Бывают Ли Ошибки В Пренатальной Кареотепии Плода. Есть возможность, что по какой-то причине в Вашем городе может не быть профессиональных юристов/нотариусов/адвокатов, тогда сможете написать свой вопрос, и по мере возможности смогу ответить всем. А лучшее решение будет для Вас узнать в комментариях у постоянных посетителей/читателей, которые, возможно, уже раньше сталкивались и решили данный вопрос и поделяться с Вами его решением.
Аttention please, данные могут быть неактуальными в момент Вашего прочтения, законы очень быстро обновляются, дополняются и видоизменяются, поэтому ждем Вашей подписки на нас в социальных сетях, чтобы Вы были в курсе всех обновлений.
У каждого человека содержится практически одинаковый набор хромосом. Различие между мужчиной и женщиной заключаются в единственной паре из них. Для того, чтобы определить кариотип плода, необходима амниотическая жидкость либо ворсинки хориона. При этом, в зависимости от причины, по которой назначена процедура кариотипирования плода, может проводиться:
Подготовка к кариотипированию плода
ИнформацияКариотипирование плода не назначается с целью определения пола ребенка. Оно хоть и дает точную гарантию, но риск осложнения значительно превышает информацию, которую необходимо получить в ходе такого исследования.
Кариотипирование при замершей беременности
Кариотипирование плода является достаточно точным исследованием, поэтому погрешность в его проведении маловероятна. Для того, чтобы свести вероятность погрешности к нулю, необходимо прекратить прием любых медикаментов, которые могут повлиять на результат. Кроме того, если женщина болеет инфекционным либо вирусным заболеванием, следует приложить максимальные усилия для борьбы с ним. После выздоровления можно проводить анализ. Желательно сделать это как можно быстрее, поскольку чем раньше будут выявлены аномалии в случае их наличия и быстрее начнется лечение, тем выше вероятность благоприятного исхода ситуации и рождения здорового ребенка.
Поскольку кариотипирование инвазивным методом предполагает вмешательство в полость матки, эта процедура несёт опасность для плода. И родители обязательно должны быть об этом осведомлены. Так, после манипуляций нельзя исключать вероятность кровотечения, отслойки плаценты, подтекания околоплодных вод, выкидыша, замирания беременности.
- Полное. Проверяется весь набор хромосом.
- Частичное. Назначается обычно, когда на УЗИ выявляются подозрения на определённые заболевания: синдром Дауна, Тёрнера, Патау, Эдвардса и пр. Анализируются 13, 18, 21 и половые хромосомы.
Расшифровка результатов и возможные последствия отклонения от нормы
Врач подробно обозначает риски, возможность лечения и прогнозы. Аномалии бывают разными. Одни из них являются очень серьёзными (родившийся ребёнок не проживёт долго или всю жизнь будет инвалидом), другие же просто свидетельствуют о предрасположенности малыша к определённым заболеваниям (сахарный диабет и пр.). В тяжёлых случаях медики обычно советуют прервать беременность (именно поэтому исследование и проводится рано, в первом триместре), но это будет только рекомендацией — конечное решение всегда остаётся за родителями.
После получения данных кариотипирования, которые расшифровываются как риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, решение о прерывании беременности или дальнейшем вынашивании ребенка принимается с учетом ряда нюансов:
После кариотипирования часть биоматериала хориона замораживают. Это дает возможность повторить исследование на поздних сроках в тех случаях, если у женщины при проведении контрольных УЗИ определяется патология.
Неинвазивная диагностика хромосомных аномалий плода (НИПТ)
Для того чтобы определить кариотип плода необходимы клетки плаценты, пуповинной крови или околоплодных вод. После забора их соединяют с веществом, вызывающим их активное размножение, и выдерживают определенное количество времени в инкубаторе.
Кариотипирование — это инновационный метод медицинского исследования, который позволяет выявить возможные отклонения в количестве хромосом и их строении. Это очень точное исследование, допускающее минимальную вероятность ошибки (всего 1%).
Кариотипирование супругов
Мы с мужем делали кариотипирование… Ничем нам не помогло, только вот я спать стала спокойней, после всех хороших анализов, в том числе и после этого. Я так понимаю, что Вам гинеколог ничего не объясняла, а лишь посоветовала сделать этот анализ? Тогда лучше просто обратиться к генетику для консультации, сразу никто Вам делать этот анализ не станет, особенно, если выкидыш или ЗБ произошли не так давно, т. к. это стресс (ЗБ) для организма, обычно ждут примерно 1–1.5 месяца, иначе анализ может быть неверным… Генетик соберёт семейный анамнез, узнаёт все наследственные болезни близких родственников, придёт к своему личному заключению, относительно каждой пары и потом уже прибегнет к анализам.
Расшифровка результатов и последствия отклонений от нормы
- Возраст беременной превышает 35 лет, и это её первый ребёнок.
- Есть подозрение на патологию у плода при проведении УЗИ.
- Анализ крови показывает отклонение от нормы (например, анализ на синдром Дауна).
- У семейной пары уже есть ребёнок с генетическими отклонениями.
- У матери или отца есть зависимость от алкоголя или наркотиков (даже если это было в прошлом).
- Женщина уже во время беременности перенесла инфекционное заболевание.
- Семья проживает в неблагоприятной экологической обстановке.
- Один из супругов имеет вредные условия труда.
Кариотипирование, результаты которого выявляют отклонения в структуре строения и количества хромосом, обычно использует лимфоциты периферической крови, но может также использовать клетки костного мозга и фибробласты кожи. Именно дефекты строения хромосом часто становятся причиной бесплодия пары или развития наследственных пороков у будущего ребенка. На сегодня кариотипирование проводят двумя способами:
Что такое кариотип?
Даже у здорового человека в ДНК могут содержаться участки перестроенных хромосом. Дефекты хромосом значительно повышают риск развития замершей беременности, угрозу выкидыша или рождения малыша с генетическими заболеваниями. Именно поэтому кариотипирование является все более востребованной и актуальной процедурой.
Что представляет собой кариотипирование?
Цитогенетическое обследование (или кариотипирование супругов) выявляет случаи невынашивания беременности или бесплодия, когда шанс получения потомства сильно снижен, а иногда совершенно отсутствует у одного из партнеров. К тому же кариотипирование, результаты которого могут говорить о значительном повышении нестабильности генома, позволяет врачу назначить специальное лечение иммуномодуляторами и антиоксидантами в некоторой степени снижающее риск сбоев зачатия.
Если в выданной бумаге содержится более сложная система «закорючек», врач-генетик вызывает потенциальных родителей на консультацию. Что дальше:
- доктор разъясняет, насколько велики угрозы рождения у пары неполноценного малыша, кто из партнёров оказался носителем неправильного набора хромосом или генной мутации;
- врач рассказывает, что могут сделать родители в каждом конкретном случае: взять для зачатия сперму донора (или донорскую яйцеклетку), довольствоваться усыновлением ребёнка или всё-таки рискнуть и родить своего; случается, хромосомные аномалии дают низкий процент вероятных патологий у плода;
- когда о возможности рождения ребёнка с генетическими аномалиями предупреждена беременная, доктор, как правило, советует сделать аборт, однако решать будет сама женщина — и никто другой.
Итог кариотипирования непредсказуем — будущих родителей может ожидать неприятный сюрприз в виде присутствия у одного или у обоих аномалий в хромосомах; врач обязан подсказать выход из ситуации
Пренатальное кариотипирование проводят двумя методами:
- неинвазивным (то есть без проникновения через кожу и слизистые оболочки); заключается в процедуре УЗИ с измерением плода и изучении сданной на биохимию крови матери с выявлением маркеров — нарушений нормы содержания АФП, ХГЧ и так далее; метод считается безопасным для будущего ребёнка;
- инвазивным (с проникновением) — проводится процедура биопсии; врач вводит инструменты в полость матки, аккуратно прокалывает околоплодный пузырь и извлекает генетический материал — клетки плаценты, кровь пуповины, капельку жидкости, образующей околоплодные воды; изучение биологических образцов позволит получить кариотип плода и установить наличие или отсутствие хромосомных аномалий.
Когда и как проводят кариотипирование плода
Одно из самых известных наследственных заболеваний — гемофилия, или «царская болезнь»; вызывается генной мутацией в половой Х-хромосоме. Особенность патологии в том, что носители дефектной хромосомы — женщины, а передаётся гемофилия исключительно потомкам мужского пола. Проявляется плохой свёртываемостью крови. Подобную болезнь выявили у английской королевы Виктории, от которой мутировавший ген по материнской линии получил её правнук — сын российского императора Николая II Алексей. Сын последнего российского императора царевич Алексей с рождения страдал гемофилией; генетическую болезнь получил от матери, императрицы Александры Фёдоровны
При длительном культивировании материнские клетки могут пролиферировать и приводить к диагностическим ошибкам. Риск ошибок, обусловленных контаминацией , составляет 0,16% при культивировании клеток АЖивыше (до 0,4%) при культивировании клеток ворсин хориона. Избежать ошибочных результатов можно лишь при сокращении времени культивирования или использовании «прямого» метода приготовления препаратов.
Этот метод дает наиболее адекватное представление о хромосомном статусе плода и настоятельно рекомендуется для кари-отипирования плода в случае хромосомного мозаицизма в плаценте, а также при наличии пороков развития не только во II триместре, но, как показывает наш опыт, и в поздние сроки беременности. В последнем случае кариотипирование плода позволяет решить вопрос о тактике ведения беременности, родов и неонатального периода.
Диагностические проблемы кариотипированая плода
Структурные перестройки хромосом, не унаследованные от кого-либо из родителей при подтвержденном отцовстве, встречаются довольно редко (0,06-0,20% от всех пренатальных исследований). При обнаружении перестройки хромосом, действительно возникшей de novo, невозможно полностью исключить микроперестройки и, следовательно, несбалансированность хромосомного набора у плода. В этой ситуации риск рождения ребенка с аномалиями развития составляет 10%.
Загрузка...
