Генетический анализ родословной

Помощник для всех

Известно, что частота возникновения наследственных рецессивно-аутосомных болезней находится в прямой зависимости от степени распространенности мутантного гена среди населения. Частота таких болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков. Такие браки отрицательно влияют на потомство, на это указывает тот факт, что умственная отсталость среди детей от родственных браков в 4 раза выше, чем в семьях с неродственными браками.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ

Полагают, что многоплоидие генетически обусловлено. Факторы, влияющие на частоту рождения близнецов, в настоящее время мало изучено. Есть данные, показывающие, что вероятность рождения дизиготных близнецов повышается с увеличением возраста матери, а так же порядкового номера рождения. Близнецовый метод включает в себя диагностику зиготности близнецов.

Генетический анализ родословной

губы и неба («заячья губа», «волчья пасть»), микро­цефалия, полидактилия; пороки внутренних орга­нов включают — пороки сердца, гипоплазию моз­жечка, дивертикулы и др. Синдром Патау встреча­ется в двух цитогенетических вариантах — простая трисомия 13-й хромосомы и транслокация D/13. Синдром Эдварса возникает при трисомии по хро­мосоме 18. При этом синдроме нарушения нормаль­ного развития затрагивают практически все систе­мы органов. Частота синдрома среди новорожден­ных составляет около 1 на 10000. Среди заболева­ний человека, сопровождающихся хромосомными нарушениями, особое место занимают злокачест­венные образования (см.главу 16). В 1960 г. амери­канскими исследователями П.Ноуэллом и Д.Хангерфордом было обнаружено у больных хроничес­ким миелолейкозом специфическое хромосомное нарушение — деления хромосомы 22 (рис.13.6). В честь города, где было сделано это открытие, делитированная хромосома была названа «филадель­фийской» и сокращенно обозначается символом «Ph 1 ». По данным многих авторов, Ph’-хромосома встречается в клетках костного мозга в 80—100% метафаз у большинства больных хроническим мие­лолейкозом в любой фазе заболевания. Ph’-хромо­сома присутствует у больных лишь в миелоидных тканях, она очень редко обнаруживается в клетках других тканей — в культуре кожных фибробластов, в культуре лимфоцитов периферической крови.

Генетический анализ родословной

Применительно к болезням с наследственным предрасположением это означает, что отмечаемое в популяции альтернативное распределение по фенотипам «больной» — «здоровый» на самом деле отражает не наблюдаемое непосредственно распределение индивидов популяции по вероятности заболевания (по предрасположению к нему или, как недавно стали говорить, по «подверженности»). При этом подверженность, которая в общем случае может рассматриваться как количественный признак, обусловлена действием как генетических, так и средовых факторов; их совместное влияние в конечном итоге и определяет проявление (болезнь) или непроявление (здоровье) фенотипа [Гиндилис В. М., Финогенова С. А., 1978; Falconer D., 1960]. Иначе говоря, патологический фенотип проявляется тогда, когда суммарное действие генетических и средовых факторов достигает или превышает некоторое пороговое значение подверженности. При этом все индивиды, обладающие патологическим фенотипом (больные), располагаются на шкале подверженности выше (дальше) этого порогового значения, т. е. заполняют собой «хвост» популяционного распределения (рис. 13).

Составление и анализ родословных

При определении генотипа пробанда необходимо знать основные закономерности наследования генов и хромосом и помнить, что ребенок может иметь в своем генотипе только те гены, которые были у его родителей и которые он в ходе оплодотворения получил от них в составе половых клеток.

ДНК-генеалогическая экспертиза

Тест на аутосомной ДНК анализирует большое число вариаций в геноме человека и сравнивает их с данными других людей. В результате дается оценка этнического происхождения человека. Например, анализ может показать, что в геноме человека содержится 50% генов европеоида, 25% генов относится к азиатской расе, 20% к африканской и еще 5% могут быть не идентифицированы из-за отсутствия информации в базе.

Решение генетических задач

По аутосомно-доминантному типу наследуются: полидактилия (шестипалость), брахидактилия (короткопалость), ахондроплазия (карликовость), синдром Марфана (паучьи пальцы), ангиоматоз сетчатой оболочки, глаукома, врожденный вывих бедра, глухонемота (некоторые формы), подагра, анемия серповидно-клеточная (АД тип с неполным доминированием) и др.

Генетический анализ родословной

Мы наследуем свою ДНК от поколения к поколению, и сегодня специалисты DNA Solutions могут изучить вашу родословную на протяжении 7000 поколений, объединив вас с вашими предками, жившими 150000 лет назад. Ваша ДНК передана вам от обеих родителей, что позволяет DNA Solutions точно определить ваше генетическое происхождение по отцовской и материнской линиям.

Генетический анализ родословной

Наука о папиллярных линиях, контролируемых генотипом, узоры индивидуальны и сохраняются в течение всей жизни, их практически невозможно удалить. Поэтому их изучение используют для определения зиготности близнецов, идентификации личности, для установления отцовства, в криминалистике, для диагностики хромосомных болезней.

Задачи и сущность генеалогического метода исследования наследственности человека — этапы и анализ

Главный инструмент генеалогического анализа – сбор информации об индивидууме и его семье. При помощи составления подробных родословных появляется возможность выделить тот или иной наследственный признак. В медицине такая методика называется клинико-генеалогической. Специалист изучает родословные связи и пытается выявить наследственные признаки, проследить их наличие у близких и дальних родственников. Генеалогический метод состоит из двух этапов – составления родословной и ее подробного анализа.

Генетический анализ родословной

1. Определяем тип наследования признака. Признак проявляется в каждом поколении. От брака 1—2, где отец является носителем признака, родился сын, имеющий анализируемый признак. Это говорит о том, что данный признак является доминантным. Подтверждением доминантного типа наследования признака служит тот факт, что от браков родителей, не несущих анализируемого признака, дети также его не имеют.
2. Определяем, аутосомным или сцепленным с полом является признак. В равной степени носителями признака являются лица как мужского, так и женского пола. Это свидетельствует о том, что данный признак является аутосомным.
3. Определяем генотипы членов родословной. Введем обозначения генов:

Мой геном

Пока, правда, таких врачей в России найти сложно. Зато можно кое-что предпринять самому. Скажем, взять пример с американского генетика Майкла Снайдера, который, обнаружив в своем геноме предрасположенность к диабету, стал следить за уровнем сахара в крови, поменял диету и образ жизни. Или с одной известной московской журналистки, решившейся на операцию по удалению груди, узнав из генетического теста, что с вероятностью 87% она заболеет раком молочной железы, от которого умерли ее мать и бабушка.

Международный школьный научный вестник Научный журнал для старшеклассников и учителей ISSN 2542-0372

Когда я стал опрашивать родственников, то выяснилось, что по одной линии родства – преобладающими являются заболевания сердечно-сосудистой системы, по другой – желудочно-кишечного тракта. Кроме того, в семье ещё встречаются заболевания глаз. Что это – совпадение или закономерность? Возможно ли проявление болезни у последующих поколений и каково влияние внешних факторов среды на течение заболевания.

Генеалогический тест ДНК

Для начала немного терминологии. Исследование проводится для того чтобы определить к какой гаплогруппе и гаплотипу относится испытуемый. Под гаплогрупой подразумевают группу людей, которые имеют общего предка по линии отца или матери. Принята единая система буквенно-цифрового обозначения разных гаплогрупп. Они могут включать в себя несколько похожих гаплотипов. Наличие общего прародителя (соответственно, отнесение к той или иной гаплогруппе и гаплотипу) определяется путем генеалогического исследования, которое проводится одним из трех методов:

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ

Генетический груз — это насыщенность популяции рецессивными генами, снижающими приспособленность отдельных особей к среде обитания, по сравнению со всей популяцией. Эффективным методом уменьшения последствий генетического груза человеческой популяции в современных условиях является создание широкой сети медико-генетических консультаций. Задачами медико-генетического консультирования являются: Повышение генетической грамотности населения.