Генетический анализ крови при беременности

Генетический анализ при беременности

Каждый родитель заинтересован, чтобы его ребеночек родился крепким и здоровым. Но под влиянием многих факторов часто случается так, что во время беременности женщина узнает: для здоровья и нормального развития ее малыша существуют определенные угрозы. И связаны они с таким тонким и загадочным явлением, как генетика.

Генетический анализ крови при беременности: описание и назначение

Вынашивание ребенка — это особое состояние женщины, представляющее собой стресс для ее организма. Поэтому существует ряд серьезных исследований крови, которые обязательны для проведения в период беременности. Среди них выделяют следующие виды исследований:

Генетический анализ при беременности

Гены – это носители наследственной информации, которые определяют характер, рост, цвет глаз и волос и другие характеристики. Каждый человек имеет определенные гены, которые содержатся в наборе из 46 хромосом. В момент зачатия происходит слияние наборов хромосом матери и отца, при этом наследственные характеристики передаются от родителей будущему малышу. Иногда некоторые факторы могут приводить к повреждению хромосом, что приводит к различным патологиям. Это неизбежно сказывается на здоровье, физическом и умственном развитии будущего ребенка. Для исключения патологий предусмотрен генетический анализ при беременности.

Для чего и как проводится генетический анализ при беременности

Большинство врачей, специализирующихся на планировании семьи, рекомендуют парам проводить генетический анализ еще до зачатия. Это исследование позволит выявить предрасположенность родителей к какому-либо генетическому заболеванию и на основании полученных результатов провести оценку целесообразности беременности.

Методы генетического анализа при беременности

Пониженное содержание данного белка в крови часто встречается при появлении у плода дополнительной хромосомы, что может указывать на развитие таких патологий, как синдромы Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера. В некоторых случаях изменение содержания АФП бывает при многоплодной беременности, фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности.

Анализы на генетику при беременности

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования оценка результатов

1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
2. Наличие болезней наследственного характера.
3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Когда проводится генетический анализ при беременности

Стоит прислушиваться к советам докторов, которые рекомендуют незамедлительно проходить все обследования и регулярно сдавать анализы. Это поможет не запустить болезнь, а обнаружить ее на стадии зарождения. Для того чтобы обезопасить себя от лишних проблем, следует планировать беременность и заблаговременно подготавливать организм к столь непростому периоду. Как показывает практика, к генетикам женщины обращаются только по назначению гинеколога, то есть при наличии на то серьезных оснований. Если в роду одного из членов семьи были патологии или хронические заболевания не приобретенного характера, то беременную записывают в категорию риска. Когда дамы бальзаковского возраста решаются на рождение малыша, они автоматически находятся на учете, так как в данный период высок риск мутаций. Генетический анализ при беременности в обязательном порядке назначается бывшим наркоманкам или излечившимся алкоголичкам. Как известно, будущей мамочке нужно себя беречь от любых заболеваний, особенно простудного характера, так как это может негативно сказаться на развитии плода. Поэтому любая инфекция травмирует организм, а значит, после этого следует провериться у генетика.

Генетический биохимический анализ крови

Цельная кровь (ЭДТА) для анализа позволяет опередить ДНК ребенка и прогнозировать риск развития хромосомной патологии. Высокий уровень гомоцистина нарушает кровообращение в плаценте, из-за чего развивается бесплодие или гипоксия плода в более поздние сроки беременности.

Генетический анализ при беременности

При инвазивных исследованиях медики «вторгаются» в полость матки: берут материал для исследования и с высокой точностью определяют кариотип плода, что даёт возможность исключить такие генетические патологии как синдром Дауна, Эдварса и другие. Инвазивными методами являются:

Генетический анализ при беременности

Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дауна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.

Важность генетических анализов в пренатальный период

Проведение генетических анализов еще при планировании беременности пока не стало обычным делом для большинства семей. Поэтому в современной медицине пристальное внимание уделяют пренатальной диагностике генной информации. Существует ряд анализов, позволяющих узнать о хромосомных патологиях внутриутробно.

Генетический анализ при беременности

Сразу же после положительного теста на беременность женщина начинает новую жизнь, потому что с этого момента в силу вступает правило «хорошо мне — хорошо ребенку», а значит, нужно беречься, следить за своим здоровьем и быть под постоянным присмотром акушера-гинеколога. К врачу на прием беременная ходит каждые 2 недели, а в случае тяжелого протекания беременности и каждую неделю. И контроль ее самочувствия и процесса развития ребенка ведется не только путем осмотра у гинеколога, но и с помощью сбора анализов.

Генетический анализ при беременности

Зачем нужно посещать генетика? Следует ли к сдаче генетических анализов отнестись также серьезно, как к походу, к примеру, к кардиологу или терапевту? И что говорят специалисты о необходимости беременным сдавать анализы на генетику? Генетические анализы при планировании беременности К сожалению, молодые пары, подавая заявление в ЗАГС, больше планируют время рождения ребенка, его знак зодиака, пол. О том же, чтобы пойти сдать кровь и сделать генетический анализ, речь почему-то не идет. Будущие родители обращаются к генетикам, только если уже имеются какие-либо проблемы с беременностью.

Генетический анализ при беременности

Наиболее точный результат дает комбинированный метод диагностики, состоящий из УЗД диагностики, где оценивается толщина воротничковой зоны и выявлении в сыворотке крови особых маркеров. Лучше всего диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на 16-18 неделе вынашивания ребенка. На этом термине делается так называемый «тройной тест», и только в одном проценте случаев он дает ложный результат. Но лучше сдавать несколько анализов – таким образом можно получить наиболее точный результат. Так, при положительном тесте на синдром Дауна дополнительно проводят исследование амниотической жидкости (но только если у будущей мамы нет противопоказаний к проведению амниоцентеза).