Гемофилия передается по наследству

Содержание

Гемофилия: причины заболевания, наследственность

В большинстве случаев это заболевание обусловлено отсутствием или недостаточностью в плазме крови человека биологически активного вещества, гак называемого фактора VIII, или антигемофильного фактора (АГФ). В результате процесс свертывания крови происходит очень медленно или полностью отсутствует, и у больного при малейшей травме открывается сильное кровотечение. Это заболевание имеет наследственный характер и почти всегда проявляется только у мужчин.

Каковы причины наследования гемофилии

Насторожить отца с матерью обязаны нередко возникающие кровотечения из дыхательных путей у малыша. Формирование больших гематом при падениях и небольших царапинах также считается признаком, служащим основанием для тревоги и консультации со специалистом. Такие гематомы, как правило, возрастают в объеме, опухают, при прикосновении к подобному синяку малыш переживает болезненные ощущения. Пропадают гематомы через довольно длительное время, которое составляет в среднем вплоть до восьми недель.

Гемофилия — это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы гемофилии

Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче – о почечных заболеваниях, а в кале – о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Рубрики журнала

Как уже отмечалось, генные дефекты, обуславливают дефицит определенных факторов свертывания крови или функциональной недостаточности. Таким образом, при травме кровеносного сосуда не образуется достаточное количество фибрина, требуемого для образования кровяного тромба, закупоривающего патологическое отверстие. Такое явление приводит к длительному кровотечению даже из незначительных повреждений на поверхности кожи или внутренних органов, что, в конечном итоге, приведет к значительной кровопотере и летальному исходу.

Рекомендуем прочесть:  Налоги по осно в 2020 году

Гемофилия передается по наследству

В истории известен только один пример женщины, болевшей гемофилией – это королева Виктория. Однако у нее данная мутация произошла уже после рождения, поэтому данный случай уникален и является исключением, которое подтверждает общее правило. В связи с данным исключительным фактом гемофилию называют также «викторианской болезнью» или «царской болезнью».

Гемофилия – причины (наследуемый рецессивный ген), вероятность гемофилии, типы, симптомы и признаки, диагностика, принципы лечения и препараты

Геморрагический синдром при гемофилии неадекватен тяжести полученной травмы. То есть небольшой ушиб приводит к формированию крупного синяка. Остановившееся кровотечение может возобновляться через несколько часов и снова самостоятельно прекращаться, и т. д.

Гемофилия передается по наследству

Сустав необходимо иммобилизировать эластичной повязкой. Не стоит прикладывать тепло или холод к больному месту, это может усилить кровотечение. Если не поможет гемостатическая терапия, врачи рекомендуют проводить пункцию крови и приём кортикостероидных препаратов.

Наследование гемофилии и клинические рекомендации

  • утрата двигательной активности, спровоцированная образованием гематомы в суставах, что нередко приводит к инвалидности;
  • поражение мягких тканей дыхательных путей, что приводит к кислородному голоданию;
  • рецидивирующее почечное кровотечение, провоцирующее накопление амилоида, которое может обернуться гибелью почек.
  • гематомы со временем могут привести к значительному уплотнению мягких тканей, что вызывает возникновение интенсивного болевого синдрома.

Гемофилия — ген, признаки и лечение

С другой стороны, все медицинские работники при оказании экстренной помощи при травмах и кровотечениях должны постоянно помнить о возможности наличия у больного гемофилии. Настораживающими симптомами в этом отношении являются деформации суставов, в частности, коленных и локтевых, тугоподвижность и контрактуры в них, «синяки» на теле.

Что это за болезнь гемофилия

Когда наблюдают нехватку фактора IX, то формируется гемофилия В. Известен еще один нечастый вид такой болезни, который возникает во время нехватки фактора XI, в такой ситуации у пациента диагностируется гемофилия С.

  • Продолжительный период времени был неясен механизм наследования недуга. В итоге из-за развития генетики обнаруживается, что у человека ген, который вызывает гемофилию типа А и В, расположенный в Х-хромосоме.

    Рекомендуем прочесть:  Пособие По Беременности И Родам Для Неработающих Женщин В 2020

    Гемофилия передается по наследству

    Таблица 172 Уровень VIII фактора (в% от нормы) Геморрагические проявления 50-100 Повышенной кровоточивости не наблюдается 25-50 Кровотечения только после значительных травм и обширных хирургических вмешательств 5-25 Легкая гемофилия. Длительные кровотечения после любых хирургических вмешательств и небольших травм 1-5 Средней тяжести гемофилия. Тяжелые и длительные кровотечения после минимальных повреждений, гемартрозы и «спонтанные» кровотечения 0-1 Тяжелая гемофилия, гемартрозы с возможной последующей инвалидизацией, глубокие тканевые гематомы, кровотечения

    Гемофилия: причины, проявления, типы, схемы передачи, диагностика, лечение

    Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

    Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение

    Известной носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория (1819 — 1901). Она передала заболевание своим детям Алисе и Леопольду. Принцесса Алиса в свою очередь родила Аликс Гессен-Дармштадтскую, будущую русскую царицу Александру Федоровну. Сын царя Николая Второго и принцессы Аликс Алексей был болен гемофилией.

    Гемофилия это что за болезнь, как передается

    Устанавливать причины гемофилии не нужно, недуг передается по наследству. Цель диагностики – подтвердить или опровергнуть подозрения, определить степень тяжести заболевания и вид. В результате опроса врач получает информацию о семейных заболеваниях и самочувствии пациента, проводит осмотр.

    ГЕМОФИЛИЯ — наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью

    В последнее время при гемофилии А в/в вводят антигемофильную плазму (разовая доза 50-100 мл), антигемофильную плазму с эпсилон-аминокапроновой кислотой, сухую антигемофильную плазму (разводят бидистиллированной водой — 100:50 мл). Кроме того, используют антигемофильный глобулин (разовая доза 5 мл в/в); при гемофилии В и С с хорошим эффектом применяют человеческую сыворотку (20 мл) и эпсилон-аминокапроновую кислоту (5% раствор до 100 мл старшим детям 3-4 раза в сутки).

  • Ссылка на основную публикацию